Toto je začiatok svalovej atrofie, ktorá môže viesť až k ochrnutiu!

Svalová dystrofia alebo častejšie známa ako svalová atrofia je súhrnný názov pre zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované postupnou atrofiou telesných svalov s následnou svalovou slabosťou a ochrnutím.

Keďže svalové vlákna naďalej slabnú a atrofujú, nahrádzajú ich spojivové a tukové tkanivá. Pri niektorých typoch môže byť postihnutý aj srdcový sval a iné hladké svaly (tie, ktoré fungujú mimovoľne). Každý typ svalovej atrofie sa môže líšiť z hľadiska dedičnosti, času nástupu príznakov a stupňa progresie.

Dva najčastejšie typy sú Duchenneova svalová dystrofia (DMD) a Beckerova svalová dystrofia (BMD). Genetická porucha spôsobuje v tele týchto jedincov nedostatok proteínu dystorfínu, ktorý je potrebný pre správne fungovanie svalov. Na toto ochorenie neexistuje liek, iba udržiavacia liečba na oddialenie jeho progresie.

Duchenneova svalová dystrofia (DMD)

Najčastejšie ochorenie svalovej atrofie. Keďže ide o recesívnu dedičnosť spojenú s chromozómom X, postihuje len deti mužského pohlavia. Dievčatá sú len nositeľky. Nedostatok proteínu nazývaného dystorfín vedie k poškodeniu svalových vlákien a nekróze myokardu. Môže sa vyvinúť už v embryonálnom veku, ale zvyčajne sa vyskytuje po 3. až 4. roku života.

Takéto deti sa dlhšie učia chodiť a majú problémy s pohybom. Vo veku 13 rokov sú pripútaní na invalidný vozík a vo veku 20 rokov môžu potrebovať ventilátor. Po objavení sa prvých príznakov sa progresia zrýchľuje. Napriek atrofii sa pozoruje rast tkaniva, pretože spojivové a tukové tkanivo nahrádza svalové vlákna. Časom sa môže zhoršiť aj schopnosť hovoriť.

Beckerova svalová dystrofia (BMD)

Tiež genetická porucha s pomalším priebehom a miernejšími príznakmi ako DMD. Začiatok príznakov sa môže pohybovať od 2 rokov do 45 rokov, ale najtypickejší vek je 12 rokov. Schopnosť chodiť sa zachováva až do veku 16 rokov a deformácia chrbtice je zriedkavá. Respiračné zlyhanie sa nevyskytuje pred 40-45 rokom života. Neexistuje žiadne zhoršenie intelektuálnych schopností. Postihnutie myokardu je menej závažné ako pri DMD.

Vážne problémy sa u pacientov objavia až po námahe, napríklad pri cvičení alebo ťažkej fyzickej práci. Vtedy je metabolizmus ich svalov nedostatočný a môže dôjsť k ich poškodeniu.

Myotonická dystrofia

Najčastejší typ svalovej atrofie u dospelých. Autozómovo dominantná dedičnosť, postihnuté sú obe pohlavia. Prvé príznaky sa objavujú v období dospievania alebo neskôr. Zahŕňa svalové napätie (abnormálne pomalé uvoľnenie po kontrakcii), slabosť, svalovú atrofiu končatín. Môže sa spájať aj so šedým zákalom, mentálnou retardáciou, hormonálnymi poruchami (poruchy menštruácie, atrofia semenníkov, poruchy reprodukcie).

Emeryho-Dreifussova svalová atrofia

Autosomálne dominantne alebo recesívne dedičné ochorenie viazané na chromozóm X. Tieto dve formy majú podobné príznaky. Svalová atrofia a slabosť sa objavujú pred 20. rokom života a postihujú svaly rúk a dolných končatín. Postihnutý môže byť aj srdcový sval, čo spôsobuje poruchy kyvadlového vedenia.

Facioskapulohumerálna svalová dystrofia

Atrofia postihujúca svaly tváre, lopatky a ramena, dedičná autozomálne dominantným spôsobom. Postihnuté sú svaly tvárového svalstva a ramenného pletenca. Postihnuté sú obe pohlavia a v jednej rodine sa vyskytuje viacero prípadov. Príznaky sa môžu objaviť vo veku od 7 do 40 rokov, najčastejšie pred 20. rokom života.

Symptómy počas dospievania postupujú pomaly. Pacient má ťažkosti s používaním tvárových svalov, ako je pískanie, žmurkanie, pohybovanie viečkami a zdvíhanie rúk.

Podeľte sa o tieto informácie aj so svojimi priateľmi!
Written By
More from redakcia
Máte radi Nutellu? Pripravte si poctivú, domácu!
Urobte si vlastnú– poctivú, orieškovú, bez palmového oleja a zbytočných éčok. Je...
Read More
Leave a comment

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *