Parkinsonova choroba: Ktoré gény určujú dĺžku života?

Dôležitý prognostický nástroj pre progresiu Parkinsonovej choroby predstavili vedci z parížskych univerzít a inštitútov, ako je napríklad Mozgový inštitút Sorbonny, na ôsmom stretnutí Európskej neurologickej akadémie.

Prostredníctvom údajov od 2 037 ľudí s neurodegeneratívnym ochorením a ich porovnania s kontrolnými skupinami sa výskumníkom podarilo objasniť špecifickú úlohu genetických mutácií pri monogénnych formách Parkinsonovej choroby.

Podľa zistení mali pacienti s mutáciami v génoch LRRK2 alebo PRKN dlhšiu očakávanú dĺžku života v porovnaní s pacientmi bez mutácií génov. Naopak, mutácie v génoch SNCA a GBA boli spojené s menším počtom rokov života.

Dr. Aymeric Lanore z Parížskeho mozgového inštitútu a hlavný autor štúdie uviedol, že ide o prvý výskum zameraný na porovnanie prežívania pacientov so všetkými štyrmi génmi, ktoré sú spojené s Parkinsonovou chorobou. “Kratšie prežívanie u pacientov s mutáciami v génoch SNCA a GBA môže byť spôsobené rýchlejším nástupom motorických symptómov a nástupom kognitívneho poklesu. Ide o dôležitý dôkaz, ktorý by mohol prispieť k vývoju nových liekov zameraných na tieto génové mutácie,” povedal.

Okrem toho, že tento objav má potenciál posilniť lekárske chvenie v boji proti tejto chorobe, dáva pacientom aj dôležité právo na úprimnú diskusiu s ich terapeutom, aby podobne ako ľudia s rakovinou vedeli, aká je odhadovaná dĺžka ich života v ich prípade a mohli sa rozhodnúť o svojej starostlivosti a zostávajúcom čase.

Parkinsonova choroba je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sprevádza celý rad motorických prejavov, ako je tremor, stuhnutosť a bradykinéza, ako aj nemotorické prejavy, napríklad poruchy spánku a autonómneho nervového systému, úzkosť a ťažkosti s rečou, podráždenosť, depresia a v pokročilých štádiách demencia. Odhaduje sa, že v Európe trpí touto chorobou 1,2 milióna ľudí a do roku 2030 sa ich počet zdvojnásobí.

Väčšina prípadov nie je spojená s rodinnou anamnézou. V prípade monogénnych foriem ochorenia, ktoré predstavujú 5 % všetkých prípadov, je najčastejšia mutácia v LRRK2. U ľudí s touto mutáciou sa ochorenie pravdepodobne vyvinie v budúcnosti a v 70 % prípadov bude diagnostikované do veku 80 rokov.

Podeľte sa o tieto informácie aj so svojimi známymi.